Asidemia propionik ialah gangguan genetik yang jarang berlaku dan serius yang menjejaskan pelbagai sistem badan, termasuk otak dan jantung. Selalunya ia ditemui sejurus selepas kelahiran. Ia menjejaskan 3,000 hingga 30,000 orang di Amerika Syarikat.
Disebabkan oleh kecacatan genetik, badan tidak dapat memproses bahagian protein dan lemak tertentu dengan betul. Ini akhirnya membawa kepada gejala keadaan tersebut. Jika tidak didiagnosis dan dirawat tepat pada masanya, ia boleh menyebabkan koma dan juga kematian.
Artikel ini menerangkan simptom-simptom asidemia propionik dan cara mendiagnosisnya. Ia membincangkan rawatan untuk keadaan ini, isu perubatan lain yang berkaitan dengannya, dan maklumat umum tentang jangka hayat untuk asidemia propionik.
Dalam kebanyakan kes, gejala asidemia propionik muncul dalam masa beberapa hari selepas kelahiran. Bayi dilahirkan dengan sihat tetapi tidak lama kemudian menunjukkan gejala seperti pemakanan yang buruk dan tindak balas yang berkurangan. Jika ia tidak didiagnosis dan dirawat, gejala lain mungkin akan timbul.
Kurang biasa, gejala mungkin mula muncul pada akhir zaman kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Asidemia propionik juga boleh menyebabkan masalah yang lebih kronik, tidak kira bila ia bermula.
Asidemia propionik ialah "ralat metabolisme kongenital". Ini adalah sekumpulan penyakit jarang berlaku yang disebabkan oleh pelbagai kecacatan genetik. Ia boleh menyebabkan masalah dengan metabolisme, iaitu proses penukaran nutrien dalam makanan kepada tenaga.
Metabolisme berlaku melalui satu siri tindak balas kimia yang kompleks dan terselaras dengan baik, jadi masalah dengan pelbagai gen boleh menyebabkan gangguan pada proses metabolik normal.
Asidemia propionik juga tergolong dalam subset gangguan ini yang dipanggil asiduria organik. Gangguan genetik ini berpunca daripada metabolisme terjejas beberapa jenis asid amino (blok binaan protein) dan komponen karbohidrat dan lemak tertentu.
Akibatnya, tahap beberapa asid yang biasanya terdapat di dalam badan mungkin mula meningkat ke tahap yang tidak sihat.
Kecacatan dalam enzim yang berbeza menyebabkan pelbagai jenis asiduria organik. Contohnya, penyakit sirap maple merupakan satu lagi penyakit yang jarang berlaku dalam kategori ini. Ia mendapat namanya daripada baunya yang tersendiri.
Bau hanyir itu juga dikenali sebagai bau asidemia propionik dan telah dikaitkan dengan salah satu rawatan sepanjang hayatnya.
Asidemia propionik disebabkan oleh kecacatan pada salah satu daripada dua gen: PCCA atau PCCB. Kedua-dua gen ini membentuk dua komponen enzim yang dipanggil propionil-CoA karboksilase (PCC). Tanpa enzim ini, badan tidak dapat memetabolismekan asid amino tertentu dan komponen lemak dan kolesterol tertentu dengan betul.
Belum lagi. Penyelidik telah mengenal pasti gen PCCA dan PCCB, tetapi seiring dengan kemajuan sains, mereka mendapati bahawa sehingga 70 mutasi genetik boleh memainkan peranan. Rawatan boleh berbeza-beza bergantung pada mutasi tersebut, dan beberapa kajian terapi gen telah menunjukkan hasil yang memberangsangkan untuk terapi masa hadapan. Pada masa ini, tumpuan adalah pada rawatan sedia ada untuk penyakit ini.
Simptom lain asidemia propionik mungkin termasuk masalah dengan pengeluaran tenaga akibat disfungsi metabolik.
Asidemia propionik ialah penyakit genetik autosomal resesif. Ini bermakna seseorang mesti mewarisi gen yang terjejas daripada ibu bapa mereka untuk menghidap penyakit ini.
Jika pasangan mempunyai anak yang dilahirkan dengan asidemia propionik, terdapat kemungkinan 25 peratus anak seterusnya juga akan menghidap penyakit ini. Adalah juga penting untuk memeriksa adik-beradik sedia ada yang mungkin mengalami simptom kemudian. Diagnosis dan rawatan awal dapat membantu mencegah komplikasi jangka panjang penyakit ini.
Bercakap dengan kaunselor genetik boleh sangat membantu untuk banyak keluarga. Ini akan membolehkan anda memahami risiko situasi anda. Ujian pranatal dan pemilihan embrio juga mungkin menjadi pilihan.
Diagnosis asidemia propionik memerlukan sejarah dan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh, serta ujian makmal. Adalah penting untuk membuat diagnosis secepat mungkin, kerana mereka yang terjejas selalunya sakit tenat.
Pelbagai jenis masalah perubatan boleh menyebabkan gejala neurologi yang teruk dan gejala lain yang dilihat dalam asidemia propionik, termasuk gangguan genetik lain yang jarang berlaku. Profesional penjagaan kesihatan harus menolak kemungkinan diagnosis lain dengan mengenal pasti punca khusus.
Orang yang menghidap asidemia propionik juga mungkin mempunyai keabnormalan pada ujian yang lebih khusus. Contohnya, orang yang menghidap gangguan ini mempunyai tahap bahan yang dipanggil propionilkarnitin yang tinggi.
Berdasarkan ujian awal ini, doktor akan berusaha untuk mengesahkan diagnosis. Ini mungkin termasuk ujian untuk menilai sejauh mana enzim PCC berfungsi. Ujian genetik gen PCCA dan PCCB juga boleh digunakan untuk menjelaskan diagnosis.
Kadangkala bayi didiagnosis terlebih dahulu berdasarkan keputusan ujian saringan bayi baru lahir yang standard. Walau bagaimanapun, tidak semua negeri atau negara di seluruh dunia menjalankan ujian untuk penyakit tertentu ini. Di samping itu, bayi mungkin menunjukkan simptom sebelum keputusan ujian saringan ini tersedia.
Penyakit akut yang disebabkan oleh asidemia propionik merupakan kecemasan perubatan. Tanpa sokongan, pesakit boleh meninggal dunia semasa kejadian ini. Ia mungkin berlaku sebelum diagnosis awal atau semasa tekanan atau penyakit. Mereka ini memerlukan sokongan intensif di hospital.
Orang yang menghidap asidemia propionik menghadapi banyak masalah dan sering mempunyai keadaan perubatan lain. Contohnya, kardiomiopati yang berkembang pada zaman kanak-kanak (purata umur 7 tahun) adalah punca banyak kematian. Tetapi setiap kisah adalah unik. Dengan penjagaan yang berkualiti, ramai orang yang menghidap asidemia propionik boleh hidup dengan lebih penuh dan lebih lama. Sekumpulan pakar penyakit genetik yang jarang ditemui dan profesional penjagaan kesihatan boleh membantu.
Asidemia propionik sering membawa kepada krisis kesihatan dalam beberapa hari pertama kehidupan yang boleh terasa membebankan. Proses memproses apa yang berlaku mungkin mengambil sedikit masa. Ia memerlukan penjagaan yang berterusan, tetapi ramai penghidap asidemia propionik terus menjalani kehidupan yang penuh. Jangan ragu untuk menghubungi rakan, keluarga dan kakitangan perubatan untuk mendapatkan sokongan.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. dan lain-lain. Diagnosis gangguan metabolik kongenital dalam pemeriksaan neonatal yang diperluas di rantau Madrid. Laporan JIMD 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, dkk. Garis panduan untuk diagnosis dan rawatan asidemia metilmalonik dan propionik: semakan pertama. J mewarisi metab Dis. Mei 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asid metilmalonik dan asidemia propionik: kemas kini pengurusan klinikal. Pendapat semasa dalam pediatrik. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiosit yang diperoleh daripada sel stem pluripoten teraruh sebagai model untuk penyakit asidemia propionik. Int J Mol Sci. 25 Januari 2021; 22 (3): 1161. Pejabat rumah: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, dkk. Asidemia propionik: perjalanan klinikal dan hasil dalam 55 kanak-kanak dan remaja. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Pengarang: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, ialah seorang penulis perubatan dan kesihatan bebas dan pengarang buku yang diterbitkan.